GENETİK

EMBRİYOYA GENETİK TANI UYGULANMASI (Preimplantasyon Genetik Tanı)

Embriyoyu rahim içine yerleştirmeden önce gerekli durumlarda yapılan bir uygulamadır.

Bu uygulama için üç farklı yaklaşım sözkonusu olabilmektedir:

Polar hücre biopsisi

Özellikle 38 yaş sonrası yumurtada kromozomal anormallikler artmaktadır. Polar hücreler yumurta gelişimi ve döllenmesi esnasında oluşmaktadır. Bu hücrelerin analizi özellikle yumurta sayısı az olan veya kadına ait kromozomal problemlerin olduğu anne adaylarında önem kazanmaktadır.

Blastomer biopsisi

Yapılan araştırmalarda özellikle 38 yaş ve sonrasındaembriyolar şekil ve yapısal olarak iyi gözükse bile kromozomlarında anormallik olabilmektedir. Normal gözüken embriyolarda bile bu oran %40'lara ulaşırken, kötü kalitedekilerde %90'lara yaklaşmaktadır.

Blastomer biopsisinde embriyodan hücre alınmakta ve analiz yapılmaktadır.Böylece tekrarlayan düşükleri ve genetik olarak sayısal anomalileri olan çifler için sağlıklı embriyo transferi yapılabilmektedir. Ayrıca hastalık taşıdığı bilinen ya da genetik hastalıklı çocuk sahibi olan çiftler de bu yöntemle sağlıklı çocuk sahibi olabilmekte  veya hasta çocuklarının tedavi şansı  yakalaması sözkonusu olabilmektedir.

5.Gün biopsisi (Trofektoderm Biopsi)

Genetik inceleme için en avantajlı ve tanı koyma şansının yüksek olduğu yöntemdir. Hem inceleme için daha fazla sayıda  hücre alınır hem de embriyonun transfer edildiğinde tutunma şansında azalma olmaz. Biopsi alırken embriyonun iç hücre kitlesine dokunulmadığından, fetusle ilgili bir zarar da sözkonusu değildir.